常染色体显性低钙血症1型在研药物Encaleret三期试验取得积极结果
2025年10月29日，bridgebio公司公布了其药物encaleret治疗常染色体显性低钙血症1型患者的积极3期临床试验顶线结果。结果显示达到了所有预先设定的主要疗效终点及关键次要疗效终点要求。
常染色体
常染色体隐性耳聋77型明确诊断基因检测
常染色体隐性耳聋77型（DFNB77）是一种遗传性耳聋，主要由MYO15基因突变引起。基因检测在此类疾病的诊断和管理中具有重要意义。首先，明确的基因诊断可以帮助患者及其家庭了解耳聋的遗传机制，提供科学的遗传咨询，评估后代患病的风险。 通过基因检测，能够准确识别
常染色体显性耳聋48型基因检测要测哪些基因？
通过基因检测，可以明确耳聋的遗传原因，为患者提供个性化的医疗建议和干预措施。同时，了解家族遗传背景，有助于进行遗传咨询，评估后代的风险，从而更好地规划未来。鼓励进行基因检测，不仅能帮助患者及其家庭更好地应对耳聋问题，还能为科学研究提供重要数据，推动耳聋相关疾病